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Em uma célula normal da espécie humana devem existir 46 cromossomos, sendo 23 cromossomos cedidos pelo pai e 23 cedidos pela mãe. Essa célula possui, portanto, dois conjuntos cromossômicos, sendo uma célula diplóide (2n). Células diplóides apresentam os cromossomos organizados aos pares, chamados cromossomos homólogos, que apresentam os mesmos locus gênicos (local ocupado por cada gene).
Uma pessoa normal deve possuir 44 cromossomos autossomos (não sexuais) e 2 cromossomos sexuais. (um X e um Y para o homem e dois cromossomos X para as mulheres).


Cariótipo de uma mulher normal




Atualmente, é possível determinar o número, tamanho e forma de cromossomos de um individuo, através de seu cariótipo. Em anomalias cromossômicas, o número cromossômico é diferente, como nos seguintes casos:

• Hermafroditismo: Hermafroditas são os indivíduos que possuem simultaneamente tecidos ovarianos e testiculares. Cerca de 65% dos hermafroditas apresenta cariótipo feminino, sendo os demais cromossomicamente masculinos ou, então, mosaicos, Isto é, indivíduos que possuem tipos diferentes de células, algumas masculinas e outras femininas.

• Pseudo-Hermafroditismo Feminino: Tipicamente, esses casos correspondem aos indivíduos que cromossômica e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália externa. A anomalia é devida a um gene autossômico recessivo.

• Pseudo-Hermafroditismo Masculino: Nestes casos o cariótipo á masculino, havendo vários graus de feminização das genitálias interna e externa. Algumas evidências indicam herança autossômica dominante com expressão apenas em indivíduos XY.

• Síndrome de Down: Devida à trissomia do cromossomo 21 (este cromossomo é triplicado). Os indivíduos apresentam retardo mental como característica mais marcante e, são de fácil identificação, pois tem aparência típica. Trata-se da anomalia mais conhecida.




• Síndrome de Klinefelter: São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49, XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos.

• Síndrome de Turner: É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino, mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero). Essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina.

• Superfêmea: Mulheres com cariótipo 47, XXX; 48, XXXX e 49, XXXXX. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental.

• Supermacho: Indivíduos com cariótipo 47,XY. O perfil psicológico do indivíduo XYY inclui retardamento mental, imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal.

Existem ainda mais anomalias cromossômicas, que são pouco comuns, como a Síndrome de Patau e a Síndrome de Edwards.